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唐氏筛查什么时候做(无创dna被315曝光)

(一)NT 检查

NT 的概念:胎儿颈项透明层厚度简称 NT,在孕11~14 周才会出现。人体有两大循环系统,血液循环和淋巴循环,孕 14 周后,胎儿的淋巴系统才能发育完善,在完善之前少量的淋巴液聚集,在颈部淋巴管内形成 NT。在淋巴系统发育完善后,聚集的淋巴液迅速流到颈内静脉,NT 就消失了。

NT 检查方法

检查方法:通过B 超设备

最佳时间:11 周 ~13 周 6,太早NT还没形成,太晚NT已经消失。

NT 检查必要性

NT检查也称为小排畸, NT越厚,胎儿异常的概率越大,NT 小于 3mm,生育正常婴儿的概率是 90%;NT 大于 6mm,生育正常婴儿的概率仅15%。早期胎儿较小,羊水量大,如果胎儿有重大畸形,可早期通过NT 排查。所以准妈妈要正确认识NT检查的必要性。

NT 超过一定厚度,可能有以下风险:

• 三体综合征的风险

• 心脏结构异常

• 骨骼系统畸形

• 其他畸形

(二)唐氏筛查

唐氏筛查的概念:21- 三体综合症即唐氏综合症是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为 1.45‰,或约为 1/700。占出生染色体病的约 80%,是全世界最著名、最普遍的一种先天性异常。唐氏筛查是通过孕妇血清中 HCG、AFP、游离 E3 等水平的检测,结合孕妇的采血孕周、年龄、体重等,计算出的胎儿唐氏综合征、18 三体等染色体异常发生的风险系数。

检查时间

• 妊娠11-13 6 周(早期唐筛)

所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐,特别对于高龄产妇也鼓励做早唐。

• 妊娠 15-20 周之间(中期唐筛)

早唐 VS 中唐,哪个更准确?

• 早唐筛查检出率 85% 左右

• 中唐筛查,染色体异常检出率在 65%~75%。由于筛查策略的不同,做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略,做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险,检查率可以提高到 90%。医生会根据每个孕妈不同的年龄和实际情况做出建议,所以孕妈不用纠结早唐和中唐的选择问题。

筛查结果

无论早唐还是中唐,两者均不是确诊检查,检查结果分为:低

危、高危及临界风险:

• 高危:建议进一步做羊水穿刺检查(18-24 周之间)

• 低危:表示胎儿存在染色体风险较低

• 临界风险:灰区建议做外周血 DNA(12 周之后 26 周之前即可)

唐氏筛查结果分析:

• 如果筛查结果显示“低风险”,说明患唐氏综合征的风险比较低;

• 如果筛查结果显示“高风险”,则表明患唐氏综合征的风险比较高。

不过,即使结果出现了高风险,孕妈也不用太惊慌,因为唐筛的产前筛查并不等于产前诊断,准确性并非 100%,如果是高风险,各位妈妈可以进一步做羊水穿刺来进一步诊断。

(三)无创 DNA

概念:通过采集孕 12 周 -26 周的孕妇外周血,提取游离DNA,采用高通量测序结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。根据目前技术发展水平,无创胎儿 DNA 检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)的筛查,准确率达 99% 以上。

特点:

• 无创。

• 检出率高于唐氏筛查:对 21 三体,18 三体,13 三体的检出率均高于 99%。

• 仅针对 21- 三体,18- 三体和 13- 三体综合征三种染色体疾病,对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常的筛查准确性有限。

• 虽然检出率很高,但是仅是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。

• 价格比较贵。

(四)羊水穿刺

什么是羊水穿刺

• 羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准

• 用于胎儿染色体疾病的确诊

• 最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体:既可以知道染色体的数目异常(比如 21 三体、18 三体、13 三体);也可诊断染色体结构异常,例如平衡易位,非平衡性结构异常等

哪些人群需要做羊水穿刺?

a、夫妻双方之一在预产期时年龄≧ 35 岁

b、唐氏筛查或无创 DNA 筛查高风险者;

c、曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿者;

d、有性染色体遗传病家族史者;

e、夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者;

f、胎儿有单基因遗传病高风险,比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者;

g、其他医学上认为需要进行产前诊断者。

羊水穿刺的准确率

羊水穿刺用于产前诊断已有 30 多年的历史了,准确性和安全性得到医学界的公认,它的准确率高达 99% 以上。如果羊水穿刺报告单,上面写着“未见明显核型异常”,那说明:

• 99% 的概率宝宝没有染色体疾病;

• 100% 的概率宝宝不会有 21 三体、18 三体、13 三体;

羊水穿刺如何进行呢?

在超声引导下,医生将一根针插入到羊膜腔来抽取 20 毫升左

右的羊水,羊水穿刺是有创性的操作,有流产、感染、羊水渗

漏等风险。不过,这个比例是很小的,但目前没有什么好的办法来规避这些风险。

无法进行羊水穿刺者的补救措施:无创 DNA 检查,无创 DNA 检查是通过采集孕妈妈的血 10 毫升,从血液中提取胎宝宝游离的 DNA,就可以分析宝宝的染色体情况。#健康科普排位赛#超能健康团# #清风计划# #健康真相馆# #我的门诊故事#

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