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用于改变人类胚胎DNA功能的基因组编辑

英国科学家首次使用基因组编辑来研究人类胚胎中的DNA功能,这一进步可以帮助更好地了解我们早期发育的生物学。英国弗朗西斯·克里克研究所的研究人员在发育的头几天就揭示了人类胚胎中一个关键基因的作用。

他们使用称为CRISpR/Cas9的基因组编辑技术来阻止关键基因产生称为OCT4的蛋白质,该蛋白质通常在人类胚胎发育的头几天变得活跃。卵子受精后,直到大约七天,它形成一个由大约200个细胞组成的球,称为 “胚泡”。

研究发现,人类胚胎需要OCT4才能正确形成囊胚。弗朗西斯·克里克研究所 (Francis Crick Institute) 的诺拉·福格蒂 (Norah Fogarty) 说: “我们惊讶地看到这个基因对人类胚胎发育有多么重要,但我们需要继续我们的工作来确认它的作用。”

“其他研究方法,包括在小鼠中进行的研究,表明OCT4的作用更为重要,因此我们的结果凸显了人类胚胎研究的必要性,” 该研究的第一作者Fogarty说。领导这项研究的弗朗西斯·克里克研究所 (Francis Crick Institute) 的凯西·尼亚坎 (Kathy Niakan) 说: “找出基因在发育中的胚胎中作用的一种方法是看看当它不起作用时会发生什么。”

“如果我们知道胚胎发育成功所需的关键基因,我们就可以改善试管婴儿的治疗方法,并了解妊娠失败的一些原因。达到这样的理解可能需要很多年,我们的研究只是第一步,”Niakan说。在开始研究人类胚胎之前,该团队花费了一年多的时间来优化使用小鼠胚胎和人类胚胎干细胞的技术。

为了使OCT4失活,他们使用CRISpR/Cas9改变了41个人类胚胎的DNA。7天后,停止胚胎发育并分析胚胎。研究中使用的胚胎是由接受体外受精 (IVF) 治疗的夫妇捐赠的,冷冻的胚胎仍在储存中。

大多数是由完成家庭的夫妇捐赠的,他们希望将多余的胚胎用于研究。这项研究是在英国政府负责不孕症治疗和研究的独立监管机构人类受精和胚胎学管理局 (HFEA) 的研究许可和严格监管下进行的。

除了人类胚胎发育外,OCT4还被认为在干细胞生物学中很重要。“多能性” 干细胞可以成为任何其他类型的细胞,它们可以来自胚胎或由成年细胞 (例如皮肤细胞) 产生。

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